IMPLICACIONES DE LAS MUTACIONES DEL GEN EPAS1 EN LA PATOGENIA Y MANEJO DE LA ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU
DOI:
https://doi.org/10.52832/jesh.v6i2.658Palabras clave:
EPAS 1, NEOPLASIA, Von Hippel-LindauResumen
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome hereditario raro, de transmisión autosómica dominante, caracterizado por el desarrollo de tumores benignos y malignos. El diagnóstico se basa en criterios clínicos combinados con pruebas de laboratorio, estudios de imagen y pruebas genéticas, considerando hallazgos específicos según la presencia o ausencia de antecedentes familiares. Diversos genes están asociados a la enfermedad, entre ellos el VHL y el EPAS1, localizado en el cromosoma 2p21 y ampliamente expresado en distintos tejidos humanos. El objetivo de este estudio fue analizar las principales mutaciones del gen EPAS1 en el contexto de la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Se realizó un estudio ecológico mediante el análisis de bases de datos secundarias, utilizando las plataformas NCBI y ClinVar para la identificación de mutaciones, además de una revisión bibliográfica en PubMed, SciELO y LILACS, considerando publicaciones de los últimos diez años. Se identificaron noventa y cuatro genes relacionados con la enfermedad de VHL en las plataformas, siendo EPAS1 uno de los más estudiados.. En este gen se identificaron 13 mutaciones, de las cuales seis fueron clasificadas como patogénicas y del tipo missense. Las mutaciones identificadas se asociaron con diferentes manifestaciones clínicas de la VHL, incluyendo hemangioblastomas, feocromocitomas, carcinoma renal, tumores neuroendocrinos pancreáticos y quistes.
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