Influencia de las variantes genéticas del gen TLR7 en la fisiopatología del lupus eritematoso sistémico

Autores/as

DOI:

10.52832/jormed.v2.460

Palabras clave:

Genética, Lupus eritematoso sistémico, TLR7, Variantes, Tratamientos

Resumen

Introducción: El gen TLR7 codifica la proteína TLR7, esencial para reconocer patógenos y activar factores proinflamatorios. Su desregulación está asociada al Lupus Eritematoso Sistémico (LES), una enfermedad autoinmune caracterizada por el depósito de inmunocomplejos en los tejidos. Objetivo: Analizar las variantes genéticas de TLR7 y sus implicaciones fisiopatológicas y terapéuticas en el LES. Métodos: Se trata de una revisión bibliográfica integradora. Los artículos se recogieron de las bases de datos PubMed, Virtual Health Library (BVS) y Scientific Electronic Library Online (SciELO), utilizando los descriptores «TLR7», «TLR», «Autoimmune Diseases», «Lupus», «Systemic Lupus Erythematosus», «Treatments», «Gain Of Function» y «Polymorphism», consultados en los Descriptores de Ciencias de la Salud (Decs). Los criterios de inclusión fueron artículos fechados entre 2014 y 2024, en portugués o inglés, y de libre acceso. Los criterios de exclusión fueron artículos no relacionados con TLR7 y su expresión en LES. Resultados: La literatura muestra que las variantes de ganancia de función además de activar la proteína TLR7 están relacionadas con el daño neurológico. La búsqueda de SNPs significativos mostró que rs3853839, sus genotipos y alelos, no sólo se correlacionaban con el desarrollo de la enfermedad, sino que también mostraban una asociación con componentes relacionados con TLR7 y signos clínicos de LES. Conclusión: Las variantes genéticas detectadas en TLR7 se relacionaron de forma consistente con la susceptibilidad al LES en diferentes poblaciones de todo el mundo. En particular, rs3853839 emergió como un marcador crucial en este contexto. Estos hallazgos ponen de relieve potenciales dianas terapéuticas y biomarcadores para el LES.

Biografía del autor/a

Tereza Raquel Xavier Viana, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Faculdade de Medicina de Jundiaí (FMJ) e Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (Ceunsp)

Mestranda em Ciências da Saúde na Faculdade de Medicina de Jundiaí (FMJ), com previsão de conclusão em 2025. Graduada em Gestão de Marketing pela Universidade Nove de Julho (UNINOVE), com pós-graduação em Neurociências pela Faculdade Venda Nova do Imigrante (Faveni), e especializações em Cannabis Medicinal pela Doane University (EUA), e Auditoria em Sistemas de Saúde e Administração Hospitalar pela Faculdade de São Marcos (FACSM). Cursando uma segunda especialização em Neurociências pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e Gerontologia pelo Centro Universitário Internacional (UNINTER), com conclusão prevista em 2024. Simultaneamente, busca segunda graduação em Biomedicina no Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP - ITU), com término previsto para 2025. Além disso, possui extensão em Neuroanatomia pela Universidade de São Paulo (FMRP-USP). Associada à Sociedade Brasileira de Neurociências e Comportamento (SBNeC), com filiação à FeSBE, SBPC, IBRO e FALAN, bem como à Sociedade Brasileira de Geriatria e Gerontologia (SBGG).

Luana Brilhante de Sousa, Universidade Paulista (UNIP)

Graduanda em Biomedicina, Universidade Paulista (UNIP)

Larissa Teodoro Rabi, Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP), Itu-SP, Brasil

Biomédica habilitada em Biologia Molecular, Análises Clínicas, Hematologia, Imunologia e Citologia Oncótica. Mestre em Ciências pelo Departamento de Clínica Médica da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Docente do Curso de Biomedicina do Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP/Cruzeiro do Sul).

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Publicado

2024-09-12

Cómo citar

Viana, T. R. X., Brilhante de Sousa, L., & Teodoro Rabi, L. (2024). Influencia de las variantes genéticas del gen TLR7 en la fisiopatología del lupus eritematoso sistémico. Journal of Research in Medicine and Health - JORMED, 2. https://doi.org/10.52832/jormed.v2.460

Número

Vol. 2 (2024): JORMED

Sección

Artigo de Revisão

Licencia

Derechos de autor 2024 Journal of Research in Medicine and Health - JORMED

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