CRISPR-CAS9: APLICAÇÕES NA ANEMIA FALCIFORME

Resumen

A anemia falciforme (AF), doença genética monogênica, caracteriza-se pela hemoglobina S (HbS), cuja polimerização induz falcização eritrocitária, hemólise crônica e crises vaso-oclusivas, com isso, terapêuticas convencionais como hidroxiureia, transfusões e transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) mitigam sintomas, porém não corrigem a mutação no gene HBB, evidenciando limitações como toxicidade cumulativa, aloimunização e escassez de doadores HLA-compatíveis. O sistema CRISPR/Cas9 surge como uma estratégia promissora de edição gênica, capaz de corrigir diretamente o gene HBB ou modular a expressão da hemoglobina fetal por meio da inibição do gene BCL11A. Este trabalho teve como objetivo revisar e discutir as aplicações, os avanços e as limitações da tecnologia CRISPR/Cas9 no tratamento da anemia falciforme. Foi realizado uma revisão integrativa nas bases PubMed, SciELO, Google Acadêmico e OMS, contemplando artigos publicados entre 2018 e 2025. Os resultados evidenciam que a edição ex vivo de células-tronco hematopoiéticas apresenta elevada eficácia clínica, com aumento de hemoglobina fetal, redução das crises vaso-oclusivas e independência transfusional. Contudo, desafios permanecem, incluindo custos elevados, necessidade de quimioterapia para condicionamento, riscos de efeitos fora do alvo e questões éticas relacionadas à manipulação genética. Conclui-se que a tecnologia CRISPR/Cas9 representa uma das abordagens mais inovadoras e promissoras para o tratamento da anemia falciforme, podendo trazer condições de melhoria de vida para os pacientes, mas, sua implementação requer aprimoramento técnico, acompanhamento a longo prazo e políticas que garantam segurança, acessibilidade e equidade no uso dessa terapia.