O Papel das Técnicas de Citogenética e Imunofenotipagem no Diagnóstico Diferencial de Leucemias Mieloides Agudas

Autores

DOI:

10.52832/jormed.v2.411

Palavras-chave:

Citogenética, Citometria de Fluxo, Crise Blástica, Imunofenotipagem, Leucemia Mieloide Aguda.

Resumo

Introdução: A leucemia mieloide aguda (LMA) é uma neoplasia caracterizada pela proliferação descontrolada de células precursoras da linhagem mieloide na medula óssea, resultando em manifestações morfológicas visíveis e células imaturas na circulação periférica. A Organização Mundial da Saúde (OMS) atualmente classifica os subtipos de LMA considerando tanto aspectos morfológicos quanto genéticos. Objetivo: Avaliar os principais critérios diagnósticos da LMA e identificar o papel desempenhado pela análise citogenética e pela Imunofenotipagem no contexto do diagnóstico diferencial desta patologia. Métodos: Trata-se de uma revisão de literatura utilizando artigos científicos disponíveis nas bases de dados PubMed (US National Library of Medicine) e SciELO (Scientific Electronic Library Online). Foram empregados descritores do DeCS com operador booleano "AND", incluindo "myeloid leukemia", "Immunophenotyping" e "cytogenetics". Textos completos gratuitos, publicados em revistas revisadas por pares, disponíveis em inglês e português, e estudos publicados no período de 2019 a 2023. Os estudos que não estavam diretamente relacionados ao tema proposto foram excluídos da análise. Resultados: O diagnóstico da LMA combina informações do hemograma com análises citogenética e Imunofenotipagem. A análise genética, através da cariotipagem, identifica subtipos de LMA por translocações cromossômicas específicas. Por sua vez, a Imunofenotipagem utiliza anticorpos para identificar marcadores de imaturidade, diferenciando a LMA de leucemias linfoblásticas. Essas abordagens são essenciais para um diagnóstico preciso e diferencial da LMA. Conclusão: A investigação citogenética e a Imunofenotipagem desempenham papéis essenciais no diagnóstico diferencial da LMA, fornecendo informações essenciais para orientar o tratamento e os cuidados ao paciente, com base em suas características citogenéticas e imunofenotípicas.

Biografia do Autor

Camilly Isadora Pires, Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP)

Discente do Curso de Biomedicina do Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP/Cruzeiro do Sul)

Flávia Pereira Gomes, Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP)

Discentes do Curso de Biomedicina do Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP/Cruzeiro do Sul)

Mariana Medina Franco Romero, Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP)

Discente do Curso de Biomedicina do Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP/Cruzeiro do Sul)

Tereza Raquel Xavier Viana, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Faculdade de Medicina de Jundiaí (FMJ) e Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (Ceunsp) e Universiadade Internacional (UNINTER)

Mestranda em Ciências da Saúde na Faculdade de Medicina de Jundiaí (FMJ), com previsão de conclusão em 2025. Graduada em Gestão de Marketing pela Universidade Nove de Julho (UNINOVE), com pós-graduação em Neurociências pela Faculdade Venda Nova do Imigrante (Faveni), e especializações em Cannabis Medicinal pela Doane University (EUA), e Auditoria em Sistemas de Saúde e Administração Hospitalar pela Faculdade de São Marcos (FACSM). Além disso, estou cursando uma segunda especialização em Neurociências pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e Gerontologia pelo Centro Universitário Internacional (UNINTER), com conclusão prevista em 2024. Simultaneamente, busco minha segunda graduação em Biomedicina no Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP - ITU), com término previsto para 2025. Além disso, tenho extensão em Neuroanatomia pela Universidade de São Paulo (FMRP-USP). Associada à Sociedade Brasileira de Neurociências e Comportamento (SBNeC), com filiação à FeSBE, SBPC, IBRO e FALAN, bem como à Sociedade Brasileira de Geriatria e Gerontologia (SBGG), mantenho o desejo de expandir meus horizontes e aprimorar minhas habilidades em diversas áreas do conhecimento. Meu objetivo primordial é contribuir para o avanço científico e o benefício da sociedade como um todo. 

Regiane Priscila Ratti, Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP)

Doutora em Biotecnologia pela Universidade Federal de São Carlos (2009), Mestre em Biociências Aplicada à Farmácia pela FCFARP-USP, Graduada em Biomedicina pelo Centro Universitário de Araraquara (2003)

Agenor Messias Silvestre Junior , Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP)

Doutor em Ciências pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Mestre em microbiologia e imunologia pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Graduado em Ciências Biológicas pela Universidade Metodista de São Paulo. Graduado em Farmácia pela Universidade São Camilo.

Larissa Teodoro Rabi, do Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP)

Biomédica habilitada em Biologia Molecular, Análises Clínicas, Hematologia, Imunologia e Citologia Oncótica. Mestre em Ciências pelo Departamento de Clínica Médica da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Docente do Curso de Biomedicina do Centro Universitário Nossa Senhora do Patrocínio (CEUNSP/Cruzeiro do Sul).

Referências

Allahbakhshian Farsani, M., Rafiee, M., Aghaee Nezhad, H., Salari, S., Gharehbaghian, A., & Mohammadi, M. H. (2020). The Expression of P53, MDM2, c-myc, and P14ARF Genes in Newly Diagnosed Acute Lymphoblastic Leukemia Patients. Indian journal of hematology & blood transfusion : an official journal of Indian Society of Hematology and Blood Transfusion, 36(2), 277–283. https://doi.org/10.1007/s12288-019-01214-6

Boucher, A. C., Caldwell, K. J., Crispino, J. D., & Flerlage, J. E. (2021). Clinical and biological aspects of myeloid leukemia in Down syndrome. Leukemia, 35(12), 3352–3360. https://doi.org/10.1038/s41375-021-01414-y

Chanias, I., Wilk, C. M., Benz, R., Daskalakis, M., Stüssi, G., Schmidt, A., Bacher, U., Bonadies, N., & On Behalf Of The Swiss Mds Study Group (2020). Survey on Recommended Health Care for Adult Patients with Myelodysplastic Syndromes Identifies Areas for Improvement. International journal of environmental research and public health, 17(24), 9562. https://doi.org/10.3390/ijerph17249562

Cossarizza, A., Chang, H. D., Radbruch, A., Acs, A., Adam, D., Adam-Klages, S., Agace, W. W., Aghaeepour, N., Akdis, M., Allez, M., Almeida, L. N., Alvisi, G., Anderson, G., Andrä, I., Annunziato, F., Anselmo, A., Bacher, P., Baldari, C. T., Bari, S., Barnaba, V., … Zychlinsky, A. (2019). Guidelines for the use of flow cytometry and cell sorting in immunological studies (second edition). European journal of immunology, 49(10), 1457–1973. https://doi.org/10.1002/eji.201970107

DiGiuseppe, J. A., & Wood, B. L. (2019). Applications of Flow Cytometric Immunophenotyping in the Diagnosis and Posttreatment Monitoring of B and T Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma. Cytometry. Part B, Clinical cytometry, 96(4), 256–265. https://doi.org/10.1002/cyto.b.21833

Dix, C., Lo, T. H., Clark, G., & Abadir, E. (2020). Measurable Residual Disease in Acute Myeloid Leukemia Using Flow Cytometry: A Review of Where We Are and Where We Are Going. Journal of clinical medicine, 9(6), 1714. https://doi.org/10.3390/jcm9061714

Ferreira, M., Santos, D., Paiva De Jesus, G., Lívia, P., Ferreira, R., & Ferreira França. (2019). Leucemia Mieloide, Aguda E Crônica: Diagnósticos E Possíveis Tratamentos. https://portal.unisepe.com.br/unifia/wp-content/uploads/sites/10001/2019/02/022_LEUCEMIA-MIELOIDE-AGUDA-E-CR%C3%94NICA-DIAGN%C3%93STICOS-E-POSS%C3%8DVEIS-TRATAMENTOS.pdf

Galera, P. K., Jiang, C., & Braylan, R. (2019). Immunophenotyping of Acute Myeloid Leukemia. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 2032, 281–296. https://doi.org/10.1007/978-1-4939-9650-6_15

Gianfaldoni, G., Mannelli, F., Intermesoli, T., Bencini, S., Giupponi, D., Farina, G., Cutini, I., Bonetti, M. I., Masciulli, A., Audisio, E., Ferrero, D., Pavoni, C., Scattolin, A. M., Bosi, A., Rambaldi, A., & Bassan, R. (2020). Early peripheral clearance of leukemia-associated immunophenotypes in AML: centralized analysis of a randomized trial. Blood advances, 4(2), 301–311. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2019000406

Grob, T., Al Hinai, A. S. A., Sanders, M. A., Kavelaars, F. G., Rijken, M., Gradowska, P. L., Biemond, B. J., Breems, D. A., Maertens, J., van Marwijk Kooy, M., Pabst, T., de Weerdt, O., Ossenkoppele, G. J., van de Loosdrecht, A. A., Huls, G. A., Cornelissen, J. J., Beverloo, H. B., Löwenberg, B., Jongen-Lavrencic, M., & Valk, P. J. M. (2022). Molecular characterization of mutant TP53 acute myeloid leukemia and high-risk myelodysplastic syndrome. Blood, 139(15), 2347–2354. https://doi.org/10.1182/blood.2021014472

Haferlach, T., & Schmidts, I. (2020). The power and potential of integrated diagnostics in acute myeloid leukaemia. British journal of haematology, 188(1), 36–48. https://doi.org/10.1111/bjh.16360

Li, K., Chen, L., Zhang, H., Wang, L., Sha, K., Du, X., Li, D., Zheng, Z., Pei, R., Lu, Y., & Tong, H. (2021). High expression of COMMD7 is an adverse prognostic factor in acute myeloid leukemia. Aging, 13(8), 11988–12006. https://doi.org/10.18632/aging.202901

Li, W. (2022). Flow Cytometry in the Diagnosis of Leukemias. In W. Li (Ed.), Leukemia. Exon Publications.

Llimpe Y. (2021). Cytogenetic risk groups for childhood acute myeloid leukemia based on survival analysis in a cancer referral hospital from Perú. Grupos de riesgo citogenético de leucemia mieloide aguda pediátrica a partir del análisis de supervivencia en un hospital de referencia para cáncer en Perú. Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud, 41(2), 302–313. https://doi.org/10.7705/biomedica.5747

Metheny, L., Callander, N. S., Hall, A. C., Zhang, M. J., Bo-Subait, K., Wang, H. L., Agrawal, V., Al-Homsi, A. S., Assal, A., Bacher, U., Beitinjaneh, A., Bejanyan, N., Bhatt, V. R., Bredeson, C., Byrne, M., Cairo, M., Cerny, J., DeFilipp, Z., Perez, M. A. D., Freytes, C. O., … de Lima, M. (2021). Allogeneic Transplantation to Treat Therapy-Related Myelodysplastic Syndrome and Acute Myelogenous Leukemia in Adults. Transplantation and cellular therapy, 27(11), 923.e1–923.e12. https://doi.org/10.1016/j.jtct.2021.08.010

Mrózek K. (2022). Molecular cytogenetics in acute myeloid leukemia in adult patients: practical implications. Polish archives of internal medicine, 132(7-8), 16300. https://doi.org/10.20452/pamw.16300

Ouyang, G., Xu, Z., Jiang, D., Zhu, H., Wang, Y., Wu, W., Sun, Y., Sheng, L., Xu, K., Lou, Y., Mu, Q., Zhang, Y., Wu, N., Cheng, J., & Duan, S. (2019). Clinically useful flow cytometry approach to identify immunophenotype in acute leukemia. The Journal of international medical research, 47(4), 1483–1492. https://doi.org/10.1177/0300060518819637

Percival, M. E., Wang, H. L., Zhang, M. J., Saber, W., de Lima, M., Litzow, M., Kebriaei, P., Abdel-Azim, H., Adekola, K., Aljurf, M., Bacher, U., Badawy, S. M., Beitinjaneh, A., Bejanyan, N., Bhatt, V., Byrne, M., Cahn, J. Y., Castillo, P., Chao, N., Chhabra, S., … Sandmaier, B. M. (2021). Impact of depth of clinical response on outcomes of acute myeloid leukemia patients in first complete remission who undergo allogeneic hematopoietic cell transplantation. Bone marrow transplantation, 56(9), 2108–2117. https://doi.org/10.1038/s41409-021-01261-6

Pessoa, F. M. C. P., Machado, C. B., Barreto, I. V., Sampaio, G. F., Oliveira, D. S., Ribeiro, R. M., Lopes, G. S., de Moraes, M. E. A., de Moraes Filho, M. O., de Souza, L. E. B., Khayat, A. S., & Moreira-Nunes, C. A. (2023). Association between Immunophenotypic Parameters and Molecular Alterations in Acute Myeloid Leukemia. Biomedicines, 11(4), 1098. https://doi.org/10.3390/biomedicines11041098

Porwit, A., & Béné, M. C. (2019). Multiparameter flow cytometry applications in the diagnosis of mixed phenotype acute leukemia. Cytometry. Part B, Clinical cytometry, 96(3), 183–194. https://doi.org/10.1002/cyto.b.21783

Quessada, J., Cuccuini, W., Saultier, P., Loosveld, M., Harrison, C. J., & Lafage-Pochitaloff, M. (2021). Cytogenetics of Pediatric Acute Myeloid Leukemia: A Review of the Current Knowledge. Genes, 12(6), 924. https://doi.org/10.3390/genes12060924

Safaei, A., Monabati, A., Mokhtari, M., Safavi, M., & Solhjoo, F. (2018). Evaluation of the CD123 Expression and FLT3 Gene Mutations in Patients with Acute Myeloid Leukemia. Iranian journal of pathology, 13(4), 438–446.

Saft L. (2023). The role of flow cytometry in the classification of myeloid disorders. Rolle der Durchflusszytometrie bei der Klassifikation myeloischer Neoplasien. Pathologie (Heidelberg, Germany), 44(Suppl 3), 164–175. https://doi.org/10.1007/s00292-023-01272-8

Seipel, K., Graber, C., Flückiger, L., Bacher, U., & Pabst, T. (2021). Rationale for a Combination Therapy with the STAT5 Inhibitor AC-4-130 and the MCL1 Inhibitor S63845 in the Treatment of FLT3-Mutated or TET2-Mutated Acute Myeloid Leukemia. International journal of molecular sciences, 22(15), 8092. https://doi.org/10.3390/ijms22158092

Thao, L. T. T., Ha, C. T., Ha, N. T. T., Beaupha, S. M. C., Nghia, H., Tung, T. T., Son, N. T., Binh, N. T., Dung, P. C., Vu, H. A., & Xinh, P. T. (2023). Cytogenetic Characteristics of de novo Acute Myeloid Leukemia in Southern Vietnam. Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP, 24(5), 1789–1795. https://doi.org/10.31557/APJCP.2023.24.5.1789

Thol, F., & Ganser, A. (2020). Treatment of Relapsed Acute Myeloid Leukemia. Current treatment options in oncology, 21(8), 66. https://doi.org/10.1007/s11864-020-00765-5

Vergez, F., Largeaud, L., Bertoli, S., Nicolau, M. L., Rieu, J. B., Vergnolle, I., Saland, E., Sarry, A., Tavitian, S., Huguet, F., Picard, M., Vial, J. P., Lechevalier, N., Bidet, A., Dumas, P. Y., Pigneux, A., Luquet, I., Mansat-De Mas, V., Delabesse, E., Carroll, M., … Récher, C. (2022). Phenotypically-defined stages of leukemia arrest predict main driver mutations subgroups, and outcome in acute myeloid leukemia. Blood cancer journal, 12(8), 117. https://doi.org/10.1038/s41408-022-00712-7

Weerakoon-Ratnayake, K. M., Vaidyanathan, S., Larky, N., Kavya Dathathreya, Hu, M., Jose, J., Mog, S., August, K., Godwin, A. K., Hupert, M. L., Witek, M. A., & Soper, S. A. (2020). Microfluidic Device for On-Chip Immunophenotyping and Cytogenetic Analysis of Rare Biological Cells. Cells, 9(2), 519–519. https://doi.org/10.3390/cells9020519

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Publicado

30/04/2024

Como Citar

Pires, C. I., Gomes, F. P., Romero, M. M. F., Xavier Viana, T. R., Ratti, R. P., Silvestre Junior , A. M., & Rabi, L. T. (2024). O Papel das Técnicas de Citogenética e Imunofenotipagem no Diagnóstico Diferencial de Leucemias Mieloides Agudas. Journal of Research in Medicine and Health, 2. https://doi.org/10.52832/jormed.v2.411

Edição

v. 2 (2024): JORMED

Seção

Artigo Original Ciências Médicas e da Saúde

Licença

Copyright (c) 2024 Journal of Research in Medicine and Health

Creative Commons License

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

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